病史

女性，3岁。临床主要表现为性早熟和痴笑样癫痫。

影像描述

MRI平扫T1WI在第三脑室下方、鞍上脚间池区类圆形结节样肿块，边界清晰光滑，肿块与正常脑灰质呈等信号；T2WI:肿块呈混杂稍高信号；增强扫描病变内未见明显异常强化征象，垂体形态略示增大

术后病理：灰结节错构瘤

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?诊断思路：

1.患儿有性早熟及痴笑样癫痫等临床表现，对诊断有一定的价值。2.肿瘤位于鞍上脚间池内，为特征性的发病部位。3.肿瘤在T1WI上呈等信号，在T2WI上呈混杂稍高信号。4.MRI增强扫描肿瘤无明显强化。5.垂体体积略示增大。

临床表现：

下丘脑错构瘤(hypothalamichamartoma)组织学上由成熟的神经元和神经胶质组织构成，呈非肿瘤性异常生长。下丘脑错构瘤并非真正的肿瘤，而是先天性脑组织发育异常性疾病。有文献认为下丘脑错构瘤起源于乳头体或灰结节，于妊娠第35?40天形成下丘脑板时错位所致，归属为中线神经管闭合不全综合征。起源于灰结节的错构瘤，可从脑基底部向乳头体区延伸。肿瘤大小不一。较小的无蒂，位于第三脑室的底部。较大的肿瘤可以有蒂，垂入大脑脚间池。好发于年轻男性，女性也可见到。

1.临床表现:

最主要的症状是性早熟，无症状的患者多于尸检时发现。特征性的症状是痴笑样癫痫，也可出现行为异常及感知能力下降。

2.CT表现：1)CT平扫上表现为下丘脑区软组织肿块，呈结节状，与脑组织密度相等。2)结节无钙化。3)增强扫描无明显强化。

3.MRI表现：1)下丘脑区软组织肿块，呈结节状。2)MRIT1WI上与灰质呈等信号，在T2WI上信号高于灰质。3)肿瘤通常无明显强化。4)由于慢性激素刺激使垂体增大是下丘脑错构瘤的一个特征。

鉴别诊断：

1.颅咽管瘤:

①多呈囊性或者有一明显大囊位于实质性部分上方。

②实质性部分在T2WI常为等高混杂信号，囊内部分信号强度与囊内容物有关。

③增强扫描肿瘤呈环形结节样强化。

2.灰结节胶质瘤:

肿瘤T1WI为低或等信号，T2WI为高信号，增强后有强化。有助于鉴别。3.生殖细胞瘤：

位于鞍上池的生殖细胞瘤T1WI为等信号或稍低信号，T2WI呈等信号，增强扫描显著强化。对放射治疗敏感，易发生蛛网膜下隙种植转移。有助于鉴别。

治疗预后：

1.药物治疗性早熟HH不是真性肿瘤，生长速度缓慢，病变体积可多年无变化，因此，若仅表现为性早熟单一症状，可使用促性腺激素释放激素类似物：曲谱瑞林（达菲林）来控制，疗效肯定，如条件允许应为首选。缺点是价格较高、用药周期长：一般需坚持治疗到正常青春期年龄。

2.手术切除

下述患者可选择手术治疗：性早熟药物治疗无效者；或虽治疗有效，但用药期间发生共济失调、发作性癫痫等神经系统症状者；或经济上无力承担药物治疗费用者；痴笑性癫痫及其他类型癫痫药物治疗无效者；肿瘤的占位效应造成神经功能障碍者。术式可选择：翼点入路、经胼胝体前穹隆间入路和神经内镜。随着影像学的发展及显微外科技术的提高，下丘脑错构瘤全切率明显增加，并取得了良好的效果。错构瘤全切除后性早熟症状停止，激素水平恢复正常。部分患儿癫痫发作完全停止或发作次数明显减少。

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